CASE LÂM SÀNG BẤT SẢN PHỔI ( PULMONARY AGENESIS WITH DEXTROCARDIA)

CASE LÂM SÀNG BẤT SẢN PHỔI ( PULMONARY AGENESIS WITH DEXTROCARDIA)

Vũ Văn Thành, Cung Văn Công, Lê Ngọc Huy(*)

(*) Bệnh viện Phổi Trung ương

TÓM TẮT:

Bất sản phổi là một trong những rối loạn bẩm sinh rất hiếm gặp ở phổi, thường kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác (tim mạch, cơ xương, dạ dày – ruột, và niệu dục). Hầu hết các trường hợp được phát hiện sớm sau khi sinh. Tuy nhiên, một số rất ít trường hợp không có biểu hiện triệu chứng và không được phát cho đến tuổi trưởng thành. Chúng tôi báo cáo một trường hợp người bệnh nữ, 57 tuổi, được chẩn đoán bất sản hoàn toàn một bên phổi, hầu như không có triệu chứng lâm sàng đáng kể cho đến khi nhập viện.

SUMMARY:

Aplasia of lung is a rare congenital disorder and many of them are associated congenital malformations of the cardio-vascular, skeletal, gastro-intestinal or genitor-urinary system. Most of them can present in the neonatal period. However, a very small number of cases are asymptomatic, and not present until adulthood. We reported a case of woman 57 years of age, who was diagnosed with agenesis and was developed through adulthood without significant clinical symptoms.

1. TỔNG QUAN

            Các dị tật rối loạn phát triển phổi bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó bất sản phổi là ít gặp nhất. Bất sản phổi có thể gặp bất sản một phần hoặc toàn bộ một bên phổi, phế quản, và mạch máu cùng bên. Trong phần lớn các trường hợp, bất sản phổi thường kèm theo các dị tật bẩm sinh khác, biểu hiện các triệu chứng khác nhau và thường được phát hiện sớm ngay sau khi sinh. Tuy nhiên , một số rất ít trường hợp không có triệu chứng, và không được phát hiện cho đến tuổi trưởng thành. Chúng tôi đã gặp một trường hợp bất sản hoàn toàn phổi phải, đã phát triển qua tuổi trưởng thành mà không có triệu chứng lâm sàng đáng kể, cho đến trước khi nhập viện.

2. TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG

            Người bệnh nữ 57 tuổi, không có tiền sử bệnh đặc biệt. Khoảng 3 năm gần đây, thấy mệt, khó thở khi gắng sức, đau tức ngực bên phải âm ỉ, có lúc tăng lên nhưng người bệnh vẫn chịu được. Cách vào viện 1 tháng người bệnh có biểu hiện đau tức ngực tăng dần,  kèm theo khó thở tăng lên  khi gắng sức, không sốt, mệt mỏi ăn uống kém, đến khám tại bệnh viện tuyến Huyện, không rõ bệnh gì, chuyển đến Bệnh viện Phổi Trung ương. 

            Khám lâm sàng: thể trạng thấp, bé (cao 1,51 mét, nặng 40 kg); lồng ngực bên phải xẹp so với bên trái, tiếng tim T1, T2 nghe rõ bên phải; rì rào phế nang phổi phải giảm, phổi trái tăng thông khí, không có tiếng bệnh lý. 

            Xét nghiệm: công thức  máu HC 4,2 T/l, Hb 134g/l , HCT 39,5%,  BC 3,59 G/l (N 35,1%, Lympho45,4), TC 184 g/l; Kết quả sinh hóa máu, đông máu bình thường; điện tâm đồ dầy thất phải; Xquang có hình ảnh mờ toàn bộ phổi phải (nghi ngờ xẹp phổi): các khoang liên sườn bên phải hẹp, tim dịch chuyển sang phải. 

Người bệnh đã được làm thêm các xét nghiệm soi phế quản, chụp cắt lớp vi tính lồng ngực. Kết quả soi phế quản: không thấy carina và phế quản gốc phải, phế quản gốc trái bình thường.

CT-scan ngực: tim dịch chuyển sang bên phải lồng ngực, không thấy có nhu mô phổi phải, không thấy phân chia động mạch phổi phải, không có sự phân chia các nhánh phế quản phổi phải. 

Chẩn đoán: hội chứng Scimitar typ 1 (Agenesis - Bất sản hoàn toàn phổi phải)

3. BÀN LUẬN

            Scimitar syndrome là một hội chứng bẩm sinh hiếm gặp, được Cooper công bố lần đầu tiên vào năm 1836, và được Neill đặt tên là hội chứng Scimitar vào năm 1960. Tần xuất gặp khoảng 1-3/100.000 trẻ mới sinh. Các dị tật bao gồm dị tật bất thường hoàn toàn hay một phần kết nối tĩnh mạch phổi phải với tĩnh mạch chủ dưới[1]. 

            Trường hợp phát hiện ở trẻ nhỏ thường kết hợp với các dị tật ở tim. Bệnh biểu hiện tình trạng suy hô hấp, tăng áp động mạch phổi, suy tim và thường được chẩn đoán trong năm đầu sau sinh, những trường hợp này thường có tiên lượng xấu[2].

            Trường hợp phát hiện ở tuổi trưởng thành, người bệnh thường không có triệu chứng lâm sàng, hoặc triệu chứng thường nhẹ, áp lực động mạch phổi chỉ tăng nhẹ, ít kèm theo các dị tật ở tim, người bệnh có thể sống bình thường trong thời gian dài đến tuổi trưởng thành.

            Theo phân loại của Schneider (1912)  và được Boyden (1955) sửa đổi, dựa vào các giai đoạn phát triển của mầm phổi nguyên thủy (tuần 3-4 của bào thai) chia rối loạn bẩm sinh phổi thành 3 loại chính[4,5]:

Loại 1: Bất sản hoàn toàn ( Agenesis)  Không có sự phân chia  phế quản, phổi cũng như hệ mạch cấp máu bên phổi bệnh.

Loại 2: Bất sản phổi (Aplasia) Có sự xuất hiện của phế quản nhưng không có nhu mô phổi, không có hệ mạch cấp máu bên phổi bệnh.

Loại 3: Giảm sản phổi (Hypoplasia): có sự phát triển của nhu mô phổi , phế quản, và hệ mạch cấp máu nhưng không hoàn toàn.

Người bệnh trong trường hợp lâm sàng này thuộc bất sản phổi hoàn toàn, thuộc typ1. Bất sản phổi có thể biểu hiện ở các mức độ khác nhau. Nhiều trường hợp triệu chứng thường nặng ngay từ khi còn nhỏ do nhiễm trùng hô hấp tái diễn, suy tim hoặc do các dị tật bẩm sinh kết hợp khác. Tuy nhiên một số người bệnh có thể sống đến tuổi trưởng thành mà không có triệu chứng gì, trường hợp lâm sàng này là một trong số đó[7].

Khoảng 50% số các trường hợp, bất sản phổi có liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác như tim mạch, xương, tiêu hóa và hệ sinh dục. Trong trường hợp này chúng tôi không phát hiện ra bất thường bẩm sinh khác trên người bệnh.

Có rất ít các trường hợp bất sản phổi ở người lớn tuổi được ghi nhận trong y văn. Trường hợp này, người bệnh có những than phiền về tình trạng đau tức ngực âm ỉ kéo dài trong vài năm, cho đến khi phát hiện bệnh là 57 tuổi[6].

Chẩn đoán bất sản phổi: chụp xquang ngực quy ước thẳng và nghiêng có thể nghĩ đến khi có dấu hiệu “scimitar sign” hình ảnh của tĩnh mạch phổi đổ vào tĩnh mạch chủ dưới. Chụp CT-scan ngực, nội soi phế quản giúp chẩn đoán xác định. Siêu âm doppler tim giúp khảo sát hình thái tim, động mạch phổi, và ước tính áp lực động mạch phổi. Một số tác giả đề nghị chụp mạch-tim có thể đánh giá chính xác tình trạng động mạch phổi, tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm nhập không phải lúc nào và cơ sở nào cũng có thể tiến hành được.

Điều trị chủ yếu là điều trị nội khoa như điều trị nhiễm trùng, các rối loạn chức năng cơ quan nếu có. Can thiệp ngoại khoa chỉ đặt ra khi có các dị tật tim bẩm sinh kết hợp. Tiên lượng trong các trường hợp này phụ thuộc vào chức năng bên phổi còn lại cũng như sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh khác đi kèm[8].

4. KẾT LUẬN

Bất sản phổi hoàn toàn là một rối loạn bẩm sinh phổi rất hiếm gặp, một số ít trường hợp không có triệu chứng gì đáng kể cho đến tuổi trưởng thành. Chẩn đoán xác định dựa vào CT-scan ngực có bơm thuốc cản quan, nội soi phế quản, và siêu âm giúp đánh giá chức năng tim. Điều trị nội khoa là chủ yếu (giải quyết tình trạng nhiễm trùng, điều chỉnh rối lọa chức năng các cơ quan). Phẫu thuật có thể đặt ra khi có các dị tật bẩm sinh kết hợp.

5. TÀI LIỆU THAM KHẢO

1 Schramel FM et al. The scimitar syndrome clinical spectrum and surgical treatment. Eur Respir J. 1995; 8: 196–201

2. Dupuis C et al. Infantile" form of the scimitar syndrome with pulmonary hypertension. Am J Cardiol 1993;71:1326-30.

3. Gudjonsson U et al. Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu 2006:56-62

4.Schneider P, Schawatbe EE. Die Morphologie der Missbildungen Des Menschen Under Thiere. Jena, Gustav Fischar. 1912; 3 Part.2: 817–22. 

5. Boyden E. Developmental anomalies of lung. Am J Surg. 1955;89:79–88

6. Oymada A, Gasul B.M, Holinger P.M. Agenesis of the Lung. Am J Dis Child. 1953;85:182–187.[PubMed]

7. Kisku KH et al. Agenesis of lung-a report of two cases. Lung India 2008; 25(1):28–30.   

8. Shiang-Fen Huang et al.  Scimitar syndrome in an older adult.  Journal of the Chinese Medical Association;74. 2011: 516-519